Genetikai Vizsgálatok

TEJCUKOR (LAKTÓZ ) ÉRZÉKENYSÉG GENETIKAI HÁTTERE

A primér laktázhiány késői, felnőttkori formája során normál vékonybél nyálkahártya mellett a laktáz enzim aktivitása az életkorral fokozatosan csökken. Azonban elnevezésével ellentétben már 3-5 éves korban is jelentkezhetnek a tünetek. Az elfogyasztott laktóz mennyiségétől függően a panaszok az életkor előrehaladtával egyre fokozódnak.

A kórkép hátterében 2002-ben Enattah és munkatársai genetikailag kimutatható eltérést állapítottak meg. Az LCT gént szabályozó 2q21 locuson egy nucleotidot érintő polimorfizmus (meghatározott gén szerkezetében bekövetkező változás) észlelhető (13910-es helyen timidin citozinra cserélődik). Emellett a 22018-as helyen G/A polimorfizmust is megállapitottak. További vizsgálatok igazolták ezen polimorfizmussal jelentkező laktóz-intolerancia vastagbél daganattal és csontritkulással történő előfordulásának összefüggését is.

RENDELÉSÜNKÖN TÖRTÉNŐ GENETIKAI VIZSGÁLAT SORÁN JELENLEG MÁR MINDKÉT GÉN VIZSGÁLATÁNAK ELVÉGZÉSÉRE LEHETŐSÉG VAN !!

Populációgenetikai vizsgálatok szerint kb. tízezer évvel ezelőtt az állattenyésztés elterjedésével párhuzamosan a felnőttkori tejfogyasztás is különböző területeken különböző mértékben fokozódott. A rendszeres tejfogyasztással felszívódó nagyobb mennyiségű kálcium, foszfát és fehérje erősebb izomzatot és csontozatot, a nők esetében erősebb medencefelépítést eredményezett. A felnőttkorban is megmaradó laktázaktivitás az evolúció során így kifejezett pozitív szelekciós tényezővé vált.

A Távol-Keleten, illetve az eszkimóknál, ahol nem terjedt el a szarvasmarhatenyésztés és így a tejfogyasztás - a lakosság 90%-a laktóz-intoleráns.

Észak-Európában kb. 2%-os, míg délen 25% körüli gyakoriság észlelhető. Magyarországon történt felmérés szerint a lakosság kb. 15%-a szenved a tejcukor-intolerancia okozta tünetek miatt.

Összességében a világ népességének több mint a felénél mutatható ki a szoptatás utáni időszakban a laktáz aktivitás fokozatos csökkenése.

Belgyógyászati betegségek is különböző gyakorisággal társulhatnak laktóz-intoleranciával. Májbetegségek mellett 65%-os, míg hasnyálmirigy betegségeiben 33%-os, epebetegségekben 24%-os a laktóz-intolerancia előfordulása. Egyértelműen igazolt tény, hogy csontritkulásban szenvedő betegek körében a tejcukor-intolerancia gyakrabban mutatható ki. A két elváltozás gyakoribb együttes jelentkezését a tejet és tejterméket nem, vagy csökkent mennyiségben tartalmazó étrend is okozza. A napi kálciumbevitel ezekben az esetekben nem éri el a napi szükséges mennyiséget. A napi átlagos szükséglet 800 mg, menopauzában 1000 mg, (egy liter tej kálciumtartalma 1140 mg). Teljesértékű táplálkozás során napi minimum 500 ml tejnek megfelelő savanyított tejtermék fogyasztása biztosítja a szükséges mennyiségű kálcium bevitelét.

A laktóz intolerancia okozta kórképet a secunder laktázhiány tünetegyüttese teszi összetetté. Ezen esetekben a mikrobolyhok csúcsi részén levő, külső hatásokra könnyen sérülő laktáz enzim működése csak a károsító tényezők megszűnését követően áll helyre. A károsodás hátterében gyulladásos bélbetegségek, lisztérzékenység, ételallergia, gyógyszerek, besugárzás és kemoterápia hatása is állhat. Kórokozók (E. coli és Peptostreptococcosok) által okozott úgynevezett kontaminált vékonybél szindróma esetében is gyakori az átmeneti, másodlagos laktóz-intolerancia. Ezen esetekben genetikai vizsgálattal eltérés, mutáció nem mutatható ki.